Врачи Аниридийного Центра проведут в Тюмени благотворительные осмотры пациентов с орфанными глазными заболеваниями

07:54 25 ноября 2021

Версия для печати

Фото из архива ГАУЗ ТО «Областной офтальмологический диспансер»

Врачи Аниридийного Центра НИИ педиатрии ЦКБ РАН посетят Тюмень. 26 и 27 ноября на базе Областного офтальмологического диспансера узкие специалисты проведут благотворительные осмотры пациентов с редкими генетическими заболеваниями органа зрения, а также лекционный семинар для врачей по диагностике, лечению и реабилитации таких больных.

Консультации будут проводиться для людей, страдающих врождённой аниридией (отсутствие радужной оболочки глаза), альбинизмом (нарушение пигментации глаза), синдромом Германского-Пудлака (нарушение агрегации тромбоцитов), WAGR-синдромом (редкое генетическое заболевание, сочетающие ряд аномалий). Проект реализуется впервые не только в Тюмени, но и в целом в России. Это стало возможным благодаря Межрегиональному Центру поддержки больных аниридией "Радужка", который получил на реализацию проекта президентский грант.

"В Тюменской области не так много пациентов с подобными диагнозами, это так называемые орфанные заболевания, то есть очень редко встречающиеся, – рассказала Ирина Доркина, врач-офтальмолог высшей категории, заведующий отделением приёма детского населения Областного офтальмологического диспансера. – Например, тюменцев с аниридией насчитывается до 25 человек, все они находятся под нашим диспансерным наблюдением. Как правило, это инвалиды по зрению, которые нуждаются не только в медицинской помощи, но и в социальной реабилитации, в том числе по представлению специальных устройств для улучшения зрения".

По словам Ирины Доркиной, осмотры будут проводиться с использованием оборудования диспансера, для этого не требуется каких-то редких аппаратов, а вот знания нужны специфичные. Центр "Радужка" оказывает диагностическую помощь пациентам, а также проводит генетические исследования, чтобы понимать особенности нарушений у детей и взрослых, потому что у патологии могут быть различные варианты генетических отклонений.

"Патология проявляется с рождения, и человек вынужден с этим жить всю жизнь. Среди наших пациентов есть как взрослые, так и дети. Приём будут вести специалисты-эксперты в области этих заболеваний: офтальмолог, невролог и психолог. Также для медицинских работников региона пройдут лекции и мастер-классы по тактике лечения, реабилитации и профилактике осложнений течения этих болезней", – сообщила Ирина Доркина.

Участники мероприятия получат в подарок методическую литературу по заболеваниям и памятки для пациентов с врождёнными патологиями.