В перинатальном центре Тюмени повысят эффективность выявления плодов с хромосомными болезнями

14:00 01 августа 2018

Версия для печати

В этом месяце в Областном перинатальном центре появится аппарат для для высокоточной пренатальной ультразвуковой диагностики. Оборудование такого уровня станет третьим в России и позволит увеличить эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Сейчас в Тюменской области, которая одной из первых включилась в реализацию федерального проекта по совершенствованию пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, беременным выполняется пренатальный комбинированный скрининг — комбинация ультразвукового и биохимического исследований. Если по результатам этого дородового обследования выявлен высокий генетический риск, то проводится инвазивная диагностика с пренатальным кариотипированием, когда врач для выявления хромосомных аномалий проводит анализ ворсин хориона или плаценты. Это молекулярно-генетическое исследование выполняется на уникальном оборудовании и позволяет в короткие сроки определить наличие микрополомок в крохотных участках хромосом. За четыре года специалистами перинатального центра проведено более 300 молекулярно-генетических исследований. В  6,7% образцах ДНК плодов были выявлены патологии, самыми частыми из которых являются синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Молекулярное кариотипирование — метод весьма дорогостоящий, но в рамках системы ОМС исследование проводится бесплатно, отмечают в областном департаменте здравоохранения.

Генетическая диагностика проводится по добровольному согласию и только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода, а каждой процедуре пренатальной диагностики предшествует медико-генетическая консультация.

"Сегодня пренатальным скринингом удалось охватить 95% беременных жительниц Тюменской области. Это очень хороший показатель. При настораживающих результатах биохимического скрининга каждая пациентка приглашается в областной центр. К такой маршрутизации мы целенаправленно шли долгие годы. Стараемся, чтобы каждая женщина была полностью обследована до 22-й недели беременности и приняла решение о том, будет ли сохранять ребенка. Выбор в итоге остается за беременной женщиной. Врачи готовятся к рождению малыша, с какой бы патологией он ни появился на свет", — отмечает Ирина Кукарская, доктор медицинских наук, главный врач областного перинатального центра Тюмени, профессор кафедры акушерства, гинекологии и реаниматологии ТюмГМУ.

Отмечается, что сейчас медицинские технологии позволяют проводить обследование беременных женщин и выявлять среди них группы риска по наличию у плода хромосомных болезней начиная с 11 недель беременности.