Что такое орфанные заболевания?

08:00 01 марта 2021

Версия для печати

Международный день редких заболеваний проводится во всем мире 29 февраля. Как вы могли заметить, 29 февраля – это редкая дата, поэтому именно в этот день было принято решение проводить мероприятия, направленные на повышения осведомленности об орфанных заболеваниях. В невисокосный год событие сдвигают на 28 февраля.

Редкие заболевания затрагивают небольшую часть популяции. Обычно для их исследований и созданий лекарств требуется поддержка со стороны государства.

Согласно Информационному центру по генетическим и редким заболеваниям, в мире насчитывается около 7000 таких болезней, которым подвержено примерно 6% всего населения Земли.

Множество орфанных болезней являются генетическими, например:

· гиперхроматоз – усиленная пигментация органа или ткани в результате различных нарушений пигментного обмена;

· фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и приводящее к тяжёлому поражению центральной нервной системы.

Также встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. К причинам их появления можно отнести наследственность, слабый иммунитет, плохую экологию, высокий радиационный фон и вирусные инфекции.

С развитием медицины многие редкие заболевания начали лечить симптоматически. Например, есть такое заболевание, как галактоземия, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали, а сейчас врачи могут вовремя поставить диагноз и с первого дня жизни ребенка кормить его соевой безмолочной смесью.

В Российской Федерации существует специальная программа "Семь высокозатратных нозологий", по которой людей с орфанными заболеваниями обеспечивают лекарствами за счет средств федерального бюджета.

Право на бесплатное обеспечение имеют люди, страдающие следующими заболеваниями:

- злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей;

- гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови;

- муковисцидоз – заболевание, характеризующееся поражением желёз внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания;

- гипофизарный нанизм – заболевание, при котором частично или полностью прекращается выработка гормона роста;

- болезнь Гоше – генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента глюкоцереброзидазы;

- рассеянный склероз – хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга.

Также в программу включены граждане после трансплантации органов и (или) тканей.

В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия. Одно из таких событий – Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих орфанными заболеваниями.

Только с помощью массовой поддержки люди, подверженные редким и пугающим заболеваниям, могут иметь шанс на комфортную жизнь. Если у вас имеется возможность, окажите финансовую помощь благотворительным фондам, которые помогают людям со сложными болезнями. Порой даже минимальная сумма может спасти чье-то положение.