В Тюменской области редкими заболеваниями страдают 137 человек

15:00 28 февраля 2017

Версия для печати

По данным федерального регистра, в регионе более половины пациентов  с орфанными заболеванями — дети.

Орфанными считаются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России это не более 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень редких недугов можно найти в федеральном законе об основах охраны здоровья граждан. Примерно 80% таких болезней имеют генетическую природу.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. В Тюмени диагностикой и лечением орфанных заболеваний крови и кроветворных органов занимаются в областном гематологическом центре на базе ОКБ №1. Среди редких заболеваний есть и те, которые встречаются реже других.

По словам заведующей отделением гематологии и химиотерапии Ольги Болдыревой, самое малочисленное орфанное заболевание гематологического профиля, зафиксированное в области, — острая перемежающаяся порфирия, при которой страдают периферическая и центральная нервная система. Такой диагноз поставлен двум пациентам. На условном втором месте болезнь Гоше, три пациента страдают таким недугом. Она обусловлена нарушениями в костном мозге и сопровождается множественными патологическими изменениями, в том числе и костно-мышечной системы. Семь пациентов получают терапию в связи с еще одной редкой болезнью — пароксизмальной ночной гемоглобинурией. 

По информации областного департамента здравоохранения, программа по обеспечению лекарственными препаратами больных с орфанными заболеваниями работает в регионе с 2013 года. Лекарства закупаются на основании аукционов за счет целевых средств областного бюджета.